nipt基础版是什么检查

NIPT基础版是什么检查？



NIPT基础版是一种非侵入性产前筛查检验，全称为无创产前基因组序列筛查（Non-Invasive Prenatal Testing），其主要目的是检测胎儿染色体异常情况。NIPT检测是通过采集母亲的一部分血样，利用高通量测序技术，直接分析母血内存在于胎儿DNA片段，来了解胎儿的染色体变异概率，进而对胎儿患有染色体异常的风险进行判断。相比传统的产前筛查检验，NIPT无需取胚，不会产生任何风险，更为安全、准确和可靠。



NIPT基础版检测的范围主要有两个：



一是Down综合症（三体综合症）的筛查，此类病例属于常见的染色体异常疾病。该病是由于21号染色体上三条染色体产生了变异，导致胎儿体内遗传物质的发育出现异常而引发的一种遗传病。Down综合症的症状包括发育迟缓、智力低下、面部畸形、肌肉松弛以及先天性心脏病等。



二是其他染色体异常的筛查，如Edwards综合症（18三体综合症）、Patau综合症（13三体综合症）等，属于罕见的染色体异常疾病。



NIPT基础版检测的适用人群主要是妊娠期21周以下的孕妇，因为胎儿染色体异常的发生时间主要集中在孕早期。对于此类孕妇，建议在怀孕初期进行检测。



需要注意的是，NIPT基础版检测只是一种筛查检验，虽然其准确率较高，但并不能完全确诊染色体异常疾病。如果检测结果显示正常，建议再进行其他产前检查以确认胎儿是否有其他的遗传病症状。



NIPT基础版检测的费用一般在2000-4000元左右，与地区和医院不同有所差别。



总的来说，NIPT基础版是一种安全、准确、可靠的产前筛查检验，对于了解胎儿染色体异常情况，给予孕妇和家庭充分知情，进一步制定合理的产前保健计划，以及合理规划婴儿的出生时间等，具有很大的意义。因此，建议在怀孕初期及时进行NIPT基础版检测，以更好地保障母婴安全。