NIPT生信分析流程

NIPT生信分析流程



NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing）是一种基于母体血液中胎儿游离DNA检测技术，可以在孕早期进行胎儿染色体异常筛查，具有高准确性和低风险性。NIPT的生信分析流程包括以下几个步骤。



1. 数据预处理



NIPT产生的原始数据包括高通量测序数据和样品信息数据，首先需要进行质控和数据清洗。质控主要包括检查测序质量、样品质量、数据完整性和基本统计信息等方面。常用的工具包括FastQC、Trimmomatic等。



2. 序列比对



NIPT样本是母体血液中胎儿游离DNA，含有大量的母体DNA和极少量的胎儿DNA。序列比对的目的是将NIPT测序数据与参考序列进行比对，将胎儿DNA的信号从母体DNA中区分出来。通常使用BWA等工具进行序列比对。



3. 信号拆分



根据序列比对结果，需要将胎儿和母体DNA的信号进行区分。主要有两种方法，一种是基于统计学模型，如LH统计模型；另一种是基于比对深度，比如基于比对深度的Fetal-Fraction方法。信号拆分的结果是胎儿和母体DNA的分离比例，即胎儿基因组DNA占总DNA的比例。



4. 染色体异常检测



NIPT主要用于检测常见染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。采用不同的算法进行染色体异常的检测，如Z-score、Wald检验、Fisher精确检验等方法。其中Z-score和Wald检验方法是最常用的染色体异常检测算法。



5. 结果解析和报告



最终的NIPT结果需要进行解读和报告。解读主要包括NIPT样本的分离比例、染色体异常概率、阳性预测率、假阳性率等方面。报告需要详细说明NIPT结果的意义、诊断结果的准确性和可靠性、误报率以及其对胎儿和孕妇的意义和影响等方面。



NIPT生信分析流程是一个复杂的过程，需要结合测序技术、统计学和生物信息学等多个领域的知识进行分析。随着技术的不断进步，NIPT在临床应用中的准确性和可靠性将会更高。